소아 신장 질환 중 선천성 신장 요로 이상(CAKUT), 낭포성 신장 질환, 신장 세뇨관 질환, 유전성 사구체 질환(알포트 증후군 등)에 대해 알아보도록 하겠습니다.
1. 선천성 신장 요로 이상(CAKUT)
신장 및 요로의 선천성 기형(CAKUT)은 신장 및 요로의 요관, 방광, 요도 구조의 선천성 이상을 가리키는 일반적인 용어입니다. 신장 크기가 작은 저형성 신장, 신장 실질의 다양한 이형성증을 동반한 이형성 신장, 신장 무형성증 등 신장 자체의 이상 외에도 소변의 통과를 방해하는 후요도 판막(PUV), 신장의 소변 흐름이 장애에 의한 수신증, 방광에서 요관으로 소변이 역류하는 방광 요관 역류 등이 있습니다. 특히 저형성 신장과 이형성 신장은 투석이나 신장 이식이 필요한 만성 콩팥병(소아기 만성콩팥병)과 신부전의 가장 흔한 원인으로 조기 진단과 적절한 관리가 매우 중요합니다. 진단에는 여러 가지 이유가 있지만, 태아 시기, 출생 후 요로 감염이 발생한 경우, 정기적인 소변검사에 이상이 있는 경우, 다른 질환이 있는 경우 초음파로 발견되는 경우가 많습니다. 또한 성장 장애의 원인으로 진단될 수도 있습니다. 또한 일부 CAKUT는 신장 및 요로 이외의 질환을 동반한 증후군으로 인해 복잡해질 수 있습니다.
2. 낭포성 신장 질환
낭포성 신장 질환은 주로 신세뇨관과 보우만주머니(Bowman's capsule)의 확장으로 인한 다발성 낭종의 형성을 말합니다. 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD) 및 네프론 왁스와 같은 유전적 이상에 의해 발생하는 질환 외에도 원인을 알 수 없는 선천성 신장 요로 기형(CAKUT)에서도 발생할 수 있습니다. 낭종이 형성되는 기전은 알려져 있지 않은 경우가 많지만, 유전적 이상에 의해 낭종이 생기는 경우에는 신세뇨관의 집결관과 원위세뇨관에서 낭종이 생기는 경우가 많고, 요로 통로의 막힘으로 생기는 경우에는 사구체에 낭종이 동반되는 경우가 많습니다. 낭종이 확장됨에 따라 기능하는 네프론의 수가 감소하고 간질에 섬유화가 발생하며 신장 실질이 위축되어 만성 신부전으로 이어집니다. 낭포성 신장 질환이 있는 소아 환자는 신장 이외의 기형과 장기 손상이 있을 수 있으므로 전신 스캔이 필요합니다. 현재로서는 신장 기능 저하를 막을 수 있는 효과적인 방법이 없어 보존적 치료가 사용되고 있습니다.
3. 신장 세뇨관 질환
신세뇨관은 신체에 필요한 성분을 재흡수하여 혈액에서 사구체로 걸러내어 생성된 생소변에서 혈액으로 되돌려 불필요한 성분을 소변으로 배설하는 역할을 합니다. 물, 전해질(나트륨, 칼륨, 염소, 칼슘, 인, 마그네슘과 같은 이온), 당, 아미노산 및 단백질과 같은 성분은 신세뇨관에서 조절됩니다.
세뇨관과 세뇨관 사이의 조직을 간질이라고 하는데, 세뇨관과 간질에 염증이 생기면(세뇨관간질성 신장염) 신세뇨관의 기능이 저하되어 필요한 전해질과 단백질이 소변으로 배출됩니다. 또한 신장 세뇨관의 기능에 이상을 가지고 태어나면 체내의 수분과 전해질의 균형이 깨져 몸이 산성이나 알칼리성이 되어 버릴 수 있습니다. 전해질 이상은 뼈 이상과 신장 기능 저하로 이어질 수 있습니다. 신장 세뇨관의 기능에 이상이 있는 경우 원인을 파악하고 체내 수분과 전해질의 균형을 유지하기 위해 부족한 물질을 보충하여 치료할 필요가 있습니다.
4. 유전성 사구체 질환(알포트 증후군 등)
알포트 증후군은 1) 신장 질환, 2) 난청, 3) 각막 이상, 백내장 등의 눈 증상을 포함하는 유전 질환입니다. 다낭성 신장 질환 다음으로 흔한 유전성 신장 질환입니다. 유전 형태에 따라 세 가지 유형(X염색체 결합, 상염색체 열성, 상염색체 우성)으로 분류되며, 각각 중증도가 다릅니다. 가장 흔한 유형인 X염색체 사슬형은 여성보다 남성에서 압도적으로 더 심한 증상을 보입니다. 남성의 경우 평균 30세 전후에 신부전으로 진행되어 투석이나 신장 이식이 필요합니다. 난청도 자주 동반됩니다. 한편, 여성의 경우 신부전은 평균 연령 65세 정도까지 진행되지만, 평생 신부전으로 진행되지 않는 환자도 있습니다. 한편, 드물기는 하지만 20대에서 30대의 젊은 나이에 신부전으로 진행되는 환자도 있습니다. 알포트 증후군을 앓고 있는 환자는 4형 콜라겐의 일부를 만드는 유전자에 이상이 있는 상태로 태어나기 때문에 정상적인 4형 콜라겐을 만들 수 없습니다. 제4형 콜라겐은 신장, 내이(귀의 가장 안쪽 부분), 눈의 구조를 유지하는 데 중요한 역할을 하기 때문에 제4형 콜라겐을 만들 수 없는 알포트 증후군 환자는 신장 질환, 난청, 안구 질환 등이 있습니다.
신장에서 4형 콜라겐은 혈액에서 소변을 걸러내는 막인 사구체 기저막의 중요한 구성 성분인 데, 알포트 증후군 환자는 사구체 기저막이 잘 형성되지 않아 어릴 때부터 소변에 혈액과 단백질이 섞여 서서히 신부전으로 진행됩니다.
알포트 증후군은 유전적 이상과 관련된 질환이기 때문에 근본적인 치료법은 없지만, 혈압을 낮추는 약인 ACE 억제제와 안지오텐신 수용체 길항제는 알포트 증후군에서 신부전의 진행을 지연시킬 수 있습니다.