아밀로이드증의 원인 및 진단, 증상, 치료, 예후에 대해 알아보겠습니다.
아밀로이드증(AL)이란?
아밀로이드증(AL)("원발성" 아밀로이드증이라고도 함)은 신체의 여러 부위에 특수 단백질이 축적되는 혈액 질환입니다.
"M-단백질"이라고 불리는 이 단백질은 실제로 면역 글로불린(항체라고도 함)의 조각으로 구성되어 있으며, 이 단백질은 체내에 자연적으로 존재하며 감염과 싸웁니다.
아밀로이드증 환자의 경우, 이러한 질병 퇴치 조각이 혈류에 너무 많이 존재합니다. 뇌, 폐, 간, 심장, 피부, 신장 등 신체의 거의 모든 기관에 걸릴 수 있습니다. 이러한 단백질이 축적됨에 따라, 단백질이 속한 기관의 역할을 방해하기 시작합니다.
아밀로이드증(AL)은 다양한 증상을 통해 추정할 수 있지만, 아밀로이드증이 있는지 확실히 알 수 있는 유일한 방법은 생검을 통해 세포를 분석하는 것입니다.
신장에서 이 불규칙한 아밀로이드 단백질은 여과 장치에 달라붙을 수 있습니다. 아밀로이드가 쌓이면 신장이 더 이상 제대로 기능할 수 없게 됩니다. 신장의 아밀로이드는 소변에 단백질이 누출되어 혈중 단백질 수치가 낮아지고 다리나 얼굴이 부어오를 수 있습니다. 이 증후군은 "신증후군"으로 알려져 있습니다.
또한 신장은 정상적으로 혈액을 걸러내고 정화하여 소변과 같은 신체의 천연 노폐물을 제거합니다. 그렇게 하지 못하면 이러한 노폐물이 혈액에 쌓이게 됩니다. 이를 신부전이라고 합니다.
결국 신부전은 낮은 적혈구 수(빈혈이라고도 함), 고혈압 및 체액 축적 문제를 일으킬 수도 있습니다.
드물게 M-단백질이 신체의 다른 장기에 영향을 미치지 않고 다양한 패턴으로 신장에 붙어 있을 수 있습니다. 신장에만 영향을 미치고 혈액암이 없는 경우, 이러한 다양한 패턴을 종종 "신장 중요성의 단클론 감마병증"(MGRS)이라고 합니다. "단클론 면역글로빈 침착 질환"(MIDD)으로 알려진 M-단백질에 의한 다른 유형의 신장 손상의 예입니다. "MGRS"는 때때로 환자에게 증상이 없을 수도 있고, 단백질 누출로 인한 신부전 또는 다리와 얼굴의 부종을 나타낼 수도 있습니다.
원인
매년 새로운 사례가 발견됨에도 불구하고 일부 사람들이 아밀로이드증(AL)에 걸리는 이유를 아직 알지 못합니다. 이 중 약 2/3는 남성이며, 거의 모든 환자가 40세 이상입니다.
이러한 유형의 아밀로이드증은 단독으로 발생할 수 있지만 다발성 골수종 및 발덴스트롬 마크로글로불린혈증과 같은 다른 혈액 질환에서도 종종 발생합니다. 이 두 가지 모두 항체를 생성하는 혈액 세포 유형의 질병입니다.
증상
아밀로이드증은 신장 이외의 많은 장기에 해를 끼칠 수 있으며, 따라서 그 증상은 매우 다를 수 있습니다. 가장 흔한 것 중 일부는 관련된 기관과 함께 아래에 나열되어 있습니다.
ⓐ 신장 - 신부전, 체액 저류, 부종, 호흡 곤란
ⓑ 심장 - 심부전, 부정맥, 심장마비
ⓒ 위장 - 간/비장 부종, 위장관 출혈, 흡수 장애
ⓓ 신경학 - 통증 및 무감각
ⓔ 혈관 - 저혈압
ⓕ 근골격계 - 부어오른 근육, 혀가 부어오르고 관절통이
ⓖ 피 - 출혈, 빈혈
ⓗ 폐 - 호흡 곤란, 폐의 체액
ⓘ 피부 - 피부가 두꺼워지고 멍이 들기 쉽다.
아밀로이드증은 위에 나열된 문제 중 하나에서 확인할 수 있습니다. 혈액과 소변 모두 이 질환을 유발하는 M-단백질을 검사할 수 있습니다. 그러나 실제 진단을 위해서는 영향을 받은 장기의 샘플이 필요합니다.
이 질환은 피부나 골수와 같은 모든 장기가 될 수 있지만, 때로는 신장의 일부를 보는 것만으로 진단할 수 있습니다.
치료
아밀로이드증(AL)은 혈액 세포에서 나오는 항체가 너무 많아서 발생하기 때문에 혈액 및 혈액암을 관찰하는 의사(혈액학자/종양학자)와 협력하여 치료하는 것이 가장 좋습니다.
치료에는 일반적으로 일종의 화학 요법이 포함됩니다. 가장 일반적으로 사용되는 약물은 다음과 같습니다.
① 스테로이드
② 사이클로포스파미드
③ 보르테조밉
④ 리툭시맙
⑤ 레날리도마이드
⑥ 때로는 골수 이식도 필요합니다.
예후
원발성 아밀로이드증은 매우 다양한 장기에 영향을 미칠 수 있기 때문에 신체에서 하는 일은 사람마다 크게 다릅니다. 생명을 위협하는 가장 큰 문제는 일반적으로 신장이 아니라 심장 문제나 감염과 관련이 있습니다. 가장 위험도가 높은 환자는 다음 중 하나 이상을 앓고 있습니다.
① 많은 수의 순환 형질 세포
② 상당한 골수 침윤
③ 심장 침범
치료에 반응하는 환자는 일반적으로 신장 질환도 안정화됩니다. 그렇지 않으면 신장 대체 요법(투석)이 필요할 수 있습니다.