C1q 신병증의 증상, 진단, 치료, 예후에 대해 알아보겠습니다.
C1q 신병증이란?
C1q 신병증은 소변에서 많은 양의 단백질이 손실되는 신장 질환입니다. 신증후군을 유발할 수 있는 많은 질병 중 하나입니다(아래 참조). C1q는 면역 체계의 정상 단백질이며 대부분의 건강한 사람들의 혈액 순환에 떠 있는 것을 볼 수 있습니다. 그러나 C1q 신병증에서는 이 단백질이 신장 전체에 침착되어 있는 것을 발견할 수도 있습니다. 이러한 침전물은 현미경으로만 볼 수 있기 때문에 C1q 신병증을 진단하려면 신장 생검이 필요합니다.
신장은 일반적으로 시간이 지남에 따라 축적되는 천연 노폐물의 혈액을 청소하는 역할을 합니다. 그러기 위해서는 매일 여러 번 몸속의 모든 혈액을 걸러내야 한다. 그것이 바로 소변, 즉 여과된 혈액입니다. 일반적으로 신장은 순환 상태로 남아 있어야 하는 단백질을 잃지 않고 이 혈액을 걸러낼 수 있습니다. 하지만 신장 필터가 손상되면 단백질이 소변으로 빠져나가는 경우가 있습니다. 이를 단백뇨라고 합니다.
C1q 신병증은 최근에 발견된 신장 질환 중 하나이며, 의사들은 여전히 이를 정확히 설명하고 치료하는 방법을 알아내기 위해 노력하고 있습니다. 다른 두 가지 질병인 최소 변화 질병 및 국소 분절 사구체 경화증(FSGS)과 매우 유사합니다.
C1q 신병증 진단
대부분의 사람들은 허리 양쪽에 하나씩 두 개의 신장을 가지고 있습니다. 우리 몸의 모든 혈액은 하루에도 여러 번 신장을 통과하며, 혈액이 통과할 때마다 일부는 사구체(단수=사구체)에 의해 걸러집니다. 이 여과는 신체가 혈액을 정화하고 여분의 수분을 제거하는 방법이며, 여과된 혈액 중 일부는 소변이 됩니다. 소변은 (혈액처럼) 붉지 않은데, 이는 혈액에 색을 부여하는 적혈구가 너무 커서 필터를 통과할 수 없기 때문입니다. 사구체는 혈액이 걸러지는 혈관의 작은 주머니일 뿐이며, 걸러진 모든 혈액(소변)은 결국 방광으로 이어지는 관(요관)으로 연결됩니다.
C1q 신병증에서 신장 필터는 표준(빛) 현미경으로 볼 때 완전히 정상으로 보일 수 있습니다(눈에 띄게 흉터가 있는 영역도 있을 수 있습니다. FSGS 참조). C1q 단백질에 특이적인 특수 염색이 샘플에 추가되기 전까지는 차이를 확인할 수 없습니다. 이러한 얼룩은 C1q가 침전된 생검 영역이 특정 유형의 빛 아래에서 밝은 녹색으로 빛나도록 합니다. 또한 전자 현미경(물체를 백만 배 이상 확대할 수 있음)으로 생검을 평가하면 C1q 침전물 자체를 볼 수 있습니다.
C1q 신병증이 발생하는 이유나 일부 사람들은 C1q를 신장에 축적하는 반면 대부분의 사람들은 그렇지 않은 이유를 아직 알지 못합니다. 축적된 C1q는 신장 자체의 면역 체계를 활성화하고, 그로 인한 면역 반응과 염증이 신장 손상을 일으킨다고 생각합니다. 최소 변화 질환과 마찬가지로 어린 시절에 더 흔합니다. 그러나 이제 의사들이 무엇을 찾아야 하는지 알게 되었기 때문에 초기 성인기와 중년기에 더 많은 사례가 나타나고 있습니다.
C1q 신병증 증상
C1q 신병증의 가장 두드러진 증상은 종종 부종 또는 부종이며, 이는 심각할 수 있습니다. 이것은 일반적으로 발과 다리에서 시작되지만 엉덩이와 복부로도 이동할 수 있습니다. 다른 증상으로는 고혈압, 높은 콜레스테롤, 혈전 형성 경향 등이 있습니다.
단백질 수치는 소변 샘플에서 측정할 수 있으며, 신장 기능은 혈액 검사만으로 계산하거나 24시간 소변 채취를 추가하여 보다 직접적으로 측정할 수 있습니다. C1q 신병증은 단백뇨 또는 단백뇨와 신부전을 함께 유발할 수 있으므로 둘 다 의사의 평가를 받아야 합니다.
최소 변화 질환(Minimal Change Disease, MCD)에 대해 우려하는 경우, 확실히 알 수 있는 유일한 방법은 신장 생검을 받는 것입니다.
소변에 단백질이 많이 함유되어 있으면 종종 신증후군이라고 하는 증상이 나타날 수 있습니다. C1q 신병증은 종종 신증후군을 유발합니다.
▶ 이 증후군에는 항상 다음이 포함됩니다.
ⓐ 하루 3g 단백뇨(소변 속 단백질)
ⓑ 저알부민혈증(혈액 내 단백질이 정상보다 적음)
ⓒ 말초 부종
▶ 여기에는 종종 다음이 포함됩니다.
ⓐ 고지혈증(고콜레스테롤)
ⓑ 과응고성(혈전 형성 경향 증가)
C1q 신병증 치료
C1q 신병증은 치료하기 쉬운 질병이 아니며 이 질병이 있는 사람은 누구나 정기적으로 신장 전문의의 진찰을 받아야 합니다. 소변 내 단백질의 양을 줄이는 약물을 복용하는 것이 중요합니다. 이러한 약물을 ACE 억제제(안지오텐신 전환 효소 억제제) 및 ARB(안지오텐신 II 수용체 차단제)라고 합니다. 소변 단백질 수치가 높으면 신증후군의 합병증도 고려해야 합니다. 환자는 정기적인 콜레스테롤 검사/치료를 받아야 하며, 의사는 혈전 형성 경향을 항상 기억해야 합니다. 마지막으로, C1q 신병증이 있는 모든 환자는 신장 기능을 정기적으로 모니터링해야 합니다. 신장 기능이 저하되면 다른 치료 방법이 필요할 수 있습니다.
위의 내용 외에도 다양한 유형의 면역억제제 또는 면역 체계를 억제하는 약물이 C1q 신병증 치료에 사용되고 있습니다. 이 중 가장 흔하고 지금까지 가장 성공적인 것은 스테로이드입니다. 그러나 이러한 약물은 모두 심각한 부작용이 있으며 환자별로 사용을 고려해야 합니다.
C1q 신병증 예후
비교적 새롭고 희귀한 질병이기 때문에 C1q 신병증의 경과를 예측하기 어렵습니다. 일부 환자는 완전 관해에 이르는 것으로 알려져 있지만, 일부 환자들은 투석이나 신장 이식이 필요한 말기 신장 질환으로 발전합니다. 신부전까지 가는 상황은 규칙이라기보다는 예외인 것 같습니다. 신장 생검은 때때로 질병의 경과를 예측하는 데도 도움이 될 수 있습니다.